Maggie Carmichael öteki çocuklar şeklinde gelişmiyordu. Yürümeye başlamış olan bir çocukken yürümüyordu ve yaşına bakılırsa sınırı olan bir kelime dağarcığına sahipti.

Anormal enzim aktivitesine yol açan ve dünya genelinde 1.000’den azca insanı etkileyen potansiyel olarak ölümcül gen mutasyonları olan PMM2-CDG teşhisi kondu. Ailesi Holly ve Dan Carmichael, bilim adamlarının potansiyel bir tedavi bulmak için mevcut ilaçları taramaları için 250.000 dolar topladı ve Maggie’nin kontrol mevzusu olduğu tek hastalı bir denemede, bir ilaç ümit verici sonuçlar verdi. Genç kız emeklerken yüzünü dikmeyi bıraktı, tekerlekli sandalyesi yerine yürüteç kullanmaya başladı ve sözlüğü genişledi.

Carmichael’lar ve örgütleri Maggie’s Cure, işi bir biyoteknoloji şirketine devredebilirdi. Bunun yerine, Michigan, Sturgis’ten aile, ender hastalıkları tedavi etmek için yeni ve mevcut ilaçları belirlemeye çalışan bir San Francisco şirketi olan Perlara PBC ile bir ortak girişim ortaklığı kurdu. Mayo Clinic sonrasında Maggie’s Pearl’ün ortak sahibi olarak katılacaktı.

Şirket, bigün FDA’nın ilacı PMM2-CDG için onaylamasına yol açabilecek 40 hastalık bir klinik tecrübe etme için geçen Aralık ayında onay aldı. Ek olarak, Maggie’ye 9 aylıkken teşhis konduğunda, doktorların Carmichaels’e tedavi umutları hakkında söylediklerini de reddeder:

“Cehennemde bir kartopu şansı değil.”

Ender görülen hastaların yarısı çocuktur ve aileleri, çoğu zaman araştırma için para tohumlayan vakıflar kurarak, tedavileri hızlandırmak için uzun süredir baskı yapmaktadır. Ümit verici bulgular var ise, birçoğu tedavileri geliştirmeleri için işi biyoteknoloji şirketlerine devrediyor. Şimdi, bazı aileler, 1000 yada daha azca hastayı etkileyen ultra ender hastalıkların tedavisini bulmak için ilaç geliştiricileri olarak hareket eden kendi biyoteknoloji işletmelerini kuruyor.

Fakat şansları zayıf.

Klinik araştırmalardaki ilaçların yalnızca ortalama %12’si FDA tarafınca onaylanmıştır. Hasta pazarının sınırı olan boyutu göz önüne alındığında, azca sayıda biyoteknoloji şirketi ender hastalıklara odaklanıyor; Klinik araştırmaların %12’si ender hastalıklara odaklanmıştır.

Bu, ailelerin bir tedavi bulamayacakları anlamına geliyor – bırakın kar elde etmek bir yana.

Biyoteknoloji kurullarında yer edinen ve “Inside the Orphan” kitabının yazarı James Geraghty, “Bir ilacın 1.000 hastalı bir hastalık için onaylanması gerekiyorsa, maddi kazanç elde etme olasılığının aslına bakarsak uzak bulunduğunu söyleyebilirim” dedi. İlaç Devrimi: Hasta Merkezli Biyoteknolojinin Vaadi.”

Sadece aileler, onları motive eden şeyin kâr değil, tedavi bulunduğunu söylüyor.

Ulusal Sıhhat Enstitüleri’ne bakılırsa, ortalama 10 Amerikalıdan 1’ini etkileyen ortalama 7.000 ender hastalık vardır. Ender bir hastalık çoğu zaman belirli bir zamanda ABD’de 200.000’den azca insanı etkileyen bir hastalık olarak kabul edilir. Ender hastalıkları olan evlatların bir tek %30’u 5. yaş günlerini görecek kadar yaşayacak.

Ender hastalıkların ortalama %95’i FDA onaylı bir tedavi yada tedaviden yoksundur.

Bir çocuğun teşhisi üstüne, anne babalar çoğu zaman işlerini bırakır ve bir tedavi bulmak için hayatlarını tekrardan düzenlerler. Aileler arenaya girmek için kendi paralarını kullanacak yada para toplayacak. Ülke genelinde yüzlerce olmasa da düzinelerce kar amacı gütmeyen aile vakfı, kamu ve hususi fonların kıtlığı sebebiyle ender görülen hastalık tedavilerine odaklanıyor.

İlaç üreticileri, ender görülen hastalık ilaçları için fahiş fiyatlar talep edebilir, bundan dolayı 200.000’e kadar Amerikalıyı etkileyen kistik fibroz şeklinde ender hastalıkları hedeflemek oldukça karlı olabilir. Sadece, oldukca daha minik hasta havuzu sebebiyle pazar, oldukca ender görülen hastalıklar için oldukca daha azca çekici hale geliyor.

Bir yaşam bilimleri tecim grubu olan Biocom California’nın CEO’su Joe Panetta, “Risklinin en risklisi” dedi.

İlaç düzenlemeleri, Carmichaels’in klinik gözlem sebebiyle Maggie’nin şu anda iyi mi bulunduğunu paylaşmasını yasaklıyor, sadece ilacının FDA onayını aldığını varsayan Maggie’s Pearl, tedaviye hastalığı olan hepimiz tarafınca erişilebilmesini sağlamayı hedeflediğini söylüyor.

Carmichael ailesi, 3 milyon ila 5 milyon dolara mal olacağını tahmin etmiş olduğu bir klinik gözlem için ödeme hayata geçirmeye destek oluyor. Aile ne kadar katkıda bulunduğunu söylemeyecek, sadece federal bir Minik İşletme Yenilik Araştırması hibesinden 2 milyon dolar geliyor.

Maggie’s Pearl’ün baş işletme görevlisi Holly Carmichael, tutarları normalden daha düşük tutarken bir ilacın gelişimine öncülük etmek için motive bulunduğunu söylüyor. “Belirli kar eşiğine haiz hissedarlara haiz geleneksel bir biyoteknoloji değiliz” dedi.

Şirket, kârının bir kısmını tekrardan araştırma ve geliştirmeye yatırmayı taahhüt etti. Geri kalanı, Carmichael ailesi de dahil olmak suretiyle girişimin sahiplerine akacaktı.

İsviçreli ilaç devi Novartis AG ve girişimci Mark Cuban’ı ilk yatırımcıları içinde sayan Maggie’s Pearl ve Perlara’nın CEO’su Ethan Perlstein, bu şekilde, Maggie’s Pearl “tıpkı öteki işletmeler şeklinde” dedi. Hükümlü ilaç yöneticisi Martin Shkreli, Perlstein’ın girişimindeki ilk hissesinden satın alındı.

Geçen ay, Vibe Biotechnology adlı bir Boston şirketi, ender görülen hastalık ilaçlarının geliştirilmesi için para toplamak amacıyla kripto para birimi tabanlı bir model duyurdu. Yatırımcılar, ender görülen hastalıklarla ilgili araştırma önerilerine oy verme gücüne haiz olacak ve hastaların aileleri ümit verici tedavilerde iyelik hissesine haiz olacak.

Vibe Biotechnology CEO’su ve kurucu ortağı Alok Tayi yapmış olduğu açıklamada, “Ender hastalıklarla ilgili güçlük ne olursa olsun bir tedavi bulmak değil – onu finanse ediyor” dedi. “Vibe Bio, ilk kez, ender görülen ve gözden kaçan hastalıkları olan hastalara tedaviler geliştirmek ve neticeleri sahiplenmek için gereksinim duydukları fon ve cemiyet desteğine erişim sağlıyor.”

Şirket, iki vakıfla ortaklaşa iki biyoteknoloji şirketi kurdu: Progresif miyoklonus epilepsisinin ölümcül bir formu olan Lafora hastalığına odaklanan Chelsea’s Hope ve nörofibromatozis Tip 2 için bir gen tedavisini hızlandırmayı uman NF2 BioSolutions. sinir sisteminde kanserli olmayan tümörlerin büyümesi.

Daha çok ailenin kendi başına bırakım yapmasının bir sebebi daha çok denetim sağlamaktır.

Tipik olarak, araştırmalar yeterince ilerlerse, aileler biyoteknoloji şirketlerine ilaçları pazara getirmelerini emanet ediyor. Bir şirket çoğu zaman bu tür tedavileri geliştirmenin finansal risklerini üstlenmenin bir parçası olarak fikri iyelik hakları kazanır. Sadece bu şirket programı rafa kaldırırsa, anne babalar çaresiz kalır ve kalbi kırılır.

Cure Mito Vakfı – öteki aile vakıfları ile beraber – Steven Gray’in Teksas Üniversitesi Güneybatı Tıp Merkezi’ndeki laboratuarında meydana getirilen araştırmaları finanse etti.

2019’da kurulan bir şirket olan Taysha Gene Therapies, Gray’in araştırmasını hızlandırma ve ailelerin üstündeki mali baskıyı azaltma sözü verdi. Buna karşılık, Taysha potansiyel olarak kazançlı araştırma lisansları aldı ve bu programların haklarını denetim etti.

Mart ayında Taysha, sektördeki bir gerilemeyi yansıtarak çalışanlarının %35’ini azaltacağını ve portföyünün çoğunu rafa kaldıracağını duyurdu. Duraklama, Cure Mito’nun, bazı evlatların kendi başlarına yürüyememesine ve nefes alamamasına yol açan nörojeneratif bir durum olan Leigh sendromu için bir tedavi geliştirme kampanyasını içeriyordu.

Taysha’nın duraklaması, Cure Mito Vakfı’nın bir üyesi olan Courtney Boggs’u yıprattı. Kızı Emma, ​​​​okumayı ve bebeklerle oynamayı seven 6 yaşlarında neşeli bir çocuk. Besleme tüpü ile yiyecek yiyor ve yardımsız yürüyemiyor ve durumu tedavi olmadan daha da kötüleşecek.

Teksas, El Paso’da yaşayan Boggs, “Yalnız çocuklarımız için değil, gelecek nesiller için de çocuklarımız için bir şeye ihtiyacımız var” dedi.

Oldukca ender görülen hastalıkların tedavisine yatırım icra eden azca sayıda şirket içinde yer edinen Taysha, odağını 20’den fazla ender ilaç programına indirdi.

Şirket, “Şu anda hastalarımızın ve ailelerinin hayal kırıklıklarını ve hayal kırıklıklarını paylaşıyoruz, sadece bugün aldığımız sıkıntılı kararların gelecekte yeni denemeler yapmak için bizi en iyi şekilde konumlandıracağına hakikaten inanıyoruz” dedi.

Öteki aileler, biyoteknoloji şirketleriyle iş yaparken lisans ödemeleri ve ilaç üreticilerinin oldukca uzun sürmesi durumunda ilaçların haklarını geri alma şeklinde daha uygun koşullar sağlayarak bu senaryoyu önlemeye çalışıyor.

Austin, Texas’tan bir finans yöneticisi olan Craig Benson ve karısı Charlotte, görme kaybı ve nöbetlere yol açan Batten hastalığından muzdarip 19 yaşındaki kızları Christiane için bir tedavi bulmak için Beyond Batten Disease Foundation’ı kurdu. .

Bensons’ın vakfı, Fransız ilaç şirketi Theranexus’un 2020’de lisans verdiği ve erken aşamada klinik deneylerde olduğu bir tedaviyi finanse etti. Anlaşmanın bir parçası olarak, Theranexus geliştirme maliyetlerini üstlendi ve vakfa açıklanmayan bir peşin ödeme yapmış oldu. İlaç düzenleyici onayı alırsa, vakıf satışlardan ek ödemeler ve telif hakları alabilir. Beyond Batten, potansiyel terapiyi tamamlayabilecek ek tedaviler aramak için parasını tekrardan yatırıyor.

Benson, “Fırın satışlarına bağımlı değiliz” dedi.

Bu öykü, California Health Care Foundation’ın editoryal olarak bağımsız bir hizmeti olan California Healthline’ı gösteren KHN tarafınca hazırlanmıştır.

İlgili mevzular

Bizlere Ulaşın Bir Öykü Gönderin İpucu