Geçtiğimiz on yıl, meme kanseri teşhisi konan hastaları nüks riski hakkında bilgilendirmek ve tedavilerine rehberlik etmek için yeni araçlar da dahil olmak suretiyle genetik testlerin süratli bir halde genişlemesine şahit oldu.
Sadece, şimdi tanımlanabilen kalıtsal mutasyonların çoğunun klinik önemi belirsizliğini koruyor ve uzmanlar, mevcut tüm yeni testlerin ne vakit ve iyi mi uygulanacağı mevzusunda bölünmüş durumda. Hastalar kimi zaman hemen hemen standart bakım standardı olmayan muayeneler için cepten ödeme yapıyorlar ve en güncel onkologlar bile yeni data akışını eskiden standart tedavi protokollerine iyi mi dahil edeceklerinden güvenilir değiller. .
Çeyrek yüzyıl ilkin, Myriad Genetics, BRCA mutasyonları için ilk meme kanseri genetik testini tanıttı, meme kanserine yakalanma riskini mühim seviyede artıran iki gen, genetik testlerde yeni bir son zamanların kapısını açtı. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, tüm kalıtsal meme kanserlerinin neredeyse yarısını oluşturur ve bu genlerden birinde sorunlu mutasyona haiz kişilerin yaşamları süresince meme kanserine yakalanma olasılığı %45 ila %72’dir. Ek olarak yumurtalık ve öteki kanserler için zararı dokunan BRCA mutasyonları olmayan insanlardan daha yüksek risk altında olabilirler.
Sadece öteki birçok genetik kontrol için klinik önemi daha belirsizdir.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin kontrol edilmesi eskiden binlerce dolara mal oluyordu. Şimdi, bunun bir kısmı için doktorlar, düzinelerce gende mutasyon arayan ticari laboratuvarlardan çoklu gen kontrol panelleri sipariş edebilirler. Bazı direkt tüketiciye yönelik firmalar, güvenilirlikleri değişse de, birkaç yüz dolara eleme panelleri sunmaktadır.
Jen Carbary 2017 senesinde 44 yaşlarında meme kanseri teşhisi konduğunda, genetik testler PALB2 adlı bir gende meme kanseri geliştirme riskini mühim seviyede artıran bir mutasyon tespit etti. Kılavuzlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarına oldukça benzeyen PALB2 mutasyonu olan meme kanseri hastalarının, meme kanseri nüksü olasılığını azaltmak için mastektomi yaptırmayı düşünmelerini önermektedir.
Sigortacısı maliyeti karşıladığı için kontrol için hiçbir borcu olmayan Carbary, “Keşke genetik kontrol bakım standardı olsaydı” dedi.
Michigan, Sterling Heights’ta yaşayan Carbary, kontrol sonuçlarının çift mastektomi için almış olduğu sonucu doğruladığını ve 21 yaşındaki kızı ve 18 yaşındaki oğlu da dahil olmak suretiyle aile üyeleri için mühim bilgiler sağladığını söylemiş oldu. muhtemelen 20’li yaşların ortalarında yada 30’lu yaşların başlangıcında kontrol edilecekler.
Sadece bazı meme kanseri uzmanları, yaygın testlerin, tesiri belirsiz olan, kaygı yaratan ve daha çok kontrol yapılmasına ve sıhhat sistemi için maliyetleri artırabilecek şüpheli değerdeki tedaviye neden olan genetik mutasyonları da tanımlayabileceğinden kaygı duyuyor.
Ek olarak hastaların kafasını karıştırabilir.
New York City’deki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nde meme tıbbı servisi şefi Dr. Mark Robson, “Başka yerlerde kafa karıştırıcı sonuçlar aldıktan sonrasında hastaların yollarını bizlere bulmaları oldukça oluyor” dedi. Robson, kanser merkezinin doktorlar ve genetik danışmanlardan oluşan ve insanların genetik kontrol neticelerini iyi mi yönetecekleri mevzusunda karar vermelerine destek olan bir klinik genetik servisine haiz bulunduğunu söylemiş oldu.
Etkili Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı yada NCCN dahil olmak suretiyle birçok ustalaşmış grup, meme kanseri teşhisi konan kişiler için, ailede meme kanseri öyküsü benzer biçimde yüksek risk faktörleri olanlar da dahil olmak suretiyle, testlerin belirli kişilerle sınırlandırılmasını önermektedir; tanı konulduğunda 45 yaş ve altı olanlar; ve Aşkenaz Yahudi kökenli olanlar.
Sadece 2019’da Amerikan Meme Cerrahları Derneği değişik bir yaklaşım önerdi: Kişisel meme kanseri teşhisi konan yada kişisel öyküsü olan tüm hastalara genetik kontrol yapın. Tavsiye tartışmalıydı.
“NCCN yönergeleri [cover] Teste gerekseme duyan hanımefendilerin bir çok, sadece hepsini almak istedik” dedi. Dalton, Georgia’da genel cerrah olan ve cerrahlar grubunun yönetim kurulu üyesi Dr. Eric Manahan.
Meme kanseri ile ilişkili öteki genlerdeki mutasyonlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarından oldukça daha azca yaygındır ve çoğu zaman meme kanseri gelişme riskini o denli artırmaz. Bu genlerin kansere yol açan tesiri, 1990’ların ortalarından beri kontrol edilen BRCA genlerininkinden daha azca net olabilir.
Ve daha azca yaygın olan mutasyonlara – risk azaltıcı bir mastektomi mi yoksa kademeli tarama mı düşünüleceği – uygun cevap çoğu zaman belirsizdir.
Michigan Üniversitesi’nde tıp ve sıhhat yönetimi ve politikası profesörü olan Dr. Steven Katz, “Öteki genlere bakmış olduğunuzda işler daha da özensizleşiyor” dedi. “Riskler, değişik kanserler için daha düşük ve daha azca kati ve daha değişken olma eğilimindedir. ‘Bunu niçin bilmek zorundayım?’ diye merak ederek uzaklaşabilirsiniz.”
İnsanlara meme kanseri teşhisi konulduktan sonrasında, genetik testler, uygulanacak ameliyat türleri hakkında karar vermelerine destek olabilir – mesela, yüksek nüks riski yada yeni bir meme kanseri, bazılarını çift meme kanseri benzer biçimde daha kapsamlı ameliyatları tercih etmeye ikna edebilir. mastektomi. Testler ek olarak aile üyelerine potansiyel kanser riskleri hakkında mühim bilgiler sağlayabilir.
(Bu tür “germline” genetik testi olarak adlandırılan şey, insanların ebeveynlerinden miras aldıkları genlerdeki mutasyonlara bakar. Bu, kanser hücrelerindeki belirli genlere yada proteinlere bakan genomik tümör testlerinden farklıdır ve doktorların anlamalarına destek olabilir. mesela kanser hücrelerinin bölünme hızı ve kanserin tekrarlama olasılığı.)
Giderek artan bir halde, germ hattı genetik testi, öteki tedavi kararlarına rehberlik etmeye de destek olabilir. BRCA1 yada BRCA2 mutasyonlarına haiz metastatik meme kanserli bazı hastalar, PARP inhibitörleri, bu genlerde mutasyonları olan tümörleri hedef alan kanser ilaçları için iyi adaylar olabilir.
Sadece, öteki birçok gendeki kalıtsal mutasyonları ortaya çıkaran genetik testler, pozitif yönde sonuçlar insanları alarma geçirebilse de, daha azca net bir halde eyleme geçirilebilir bilgiler verir.
Robson, Memorial Sloan Kettering’de kanser uzmanlarının “terapötik eyleme geçirilebilirliğe” odaklandığını söylemiş oldu. Kontrol, birinin çift mastektomi yaptırıp yaptırmaması gerektiğine karar vermesine yada başka mühim rehberlik sağlamasına destek verir mu? “Herkesi kontrol etme politikası, oldukça azca sayıda ek BRCA meme mutasyonu belirleyecektir, sadece oldukça pahalıya mal olacaktır” dedi.
Netice olarak, doktorlar yeni genetik bilgiyi en iyi iyi mi uygulayacaklarını ve birleştireceklerini tartışıyorlar. Sigortacılar hangi ödemeyi yapacaklarını bulmaya çalışıyorlar.
Hem bilimin ilgili bulunduğunu söylediği testlerin yetersiz kullanımı hem de uzmanların herhangi bir bilimsel kesinlikle yorumlanamayacak bilgiler sağladığını söylediği testlerin aşırı kullanımı vardır.
Netice, yeni meme kanseri teşhisi konan hastalar için genetik testlerin maliyeti ve kimi zaman uygun tedavi mevzusunda oldukça azca rehberlikle karşı karşıya kaldıkları için kafa karışıklığı olabilir.
Bazı doktorlar, ilk adımın, açıkça yarar görecek ufak bir grup insanoğlunun, anlamı açıkça anlaşılan genetik testleri yaptırdığından güvenilir olmak bulunduğunu söylüyor. 2005 ve 2015 yılları aralığında ulusal bir ev sağlığı anketinden elde edilmiş verileri inceleyen 2017 çalışmasına bakılırsa, kalıtsal kanser için seçilmiş NCCN kontrol kılavuzlarını karşılayan meme kanseri hastalarının yalnızca %15’i genetik kontrol aldı.
Vanderbilt-Ingram Kanser Merkezi’nde kanser sağlığı eşitsizlikleri müdür yardımcısı ve yardımcısı Dr. Tuya Pal, “Odak noktamızın, meme kanseri için yüksek risk altında olan ve hemen hemen tanımlanamayan insanoğlu üstünde olması icap ettiğini savunuyorum” dedi. meme, yumurtalık ve pankreas kanserlerinin genetik/ailesel yüksek risk değerlendirmesi için NCCN kılavuzları panelinin başkanı.
Hastalar, kimse onlara kontrol edilmeleri icap ettiğini söylemediği için çatlaklardan düşebilir. Bir analizde, genetik kontrol yaptırmayan yüksek riskli meme kanseri hastalarının %56’sı doktorlarının bunu önermediğini söylemiş oldu.
Doktorlar genetik kontrol önerse bile, insanların hangi testlere ihtiyacı bulunduğunu ve neticeleri iyi mi yorumlayacaklarını belirleme mevzusunda uzmanlığa haiz olmayabilirler. Genetik danışmanların görevi budur, sadece safları zayıftır.
Sonuçlar ciddi olabilir. Genetik kontrol meydana getirilen 666 meme kanseri hastası üstünde meydana getirilen bir çalışmada, kalıtsal kanser için averaj risk taşıyanların yarısı, klinik olarak uygulanabilir olmayan “belirsiz öneme haiz değişkenler” bulunan kontrol sonuçlarına dayanarak çift mastektomi aldı. Cerrahların yarısı kadarı bu tür hastaları kansere yol açan mutasyonları olanlarla aynı şekilde yönettiklerini bildirdi.
Stanford Üniversitesi’nde hanım klinik kanser genetiği programı direktörü ve araştırmanın ortak yazarı Dr. Allison Kurian, “Araştırmamızın büyük bir kısmı, klinisyenlerin gerekseme duydukları anlayışı edinmeleri açısından hala iyileştirme için yer bulunduğunu söylüyor” dedi. ders emek verme.
